El eco del coronavirus en la atención a las enfermedades raras

El eco del coronavirus en la atención a las enfermedades raras

Dos años después del estallido de la crisis provocada por el covid-19 los pacientes siguen peleando para que la atención sanitaria recobre la normalidad pre-pandemia. Para quienes padecen enfermedades raras, un colectivo de tres millones de españoles que este lunes conmemoraron su Día Mundial, la pandemia ha supuesto, también, una oportunidad.

Por paradójico que parezca, médicos, pacientes o representantes de la industria farmacéutica piensan que, sorteados los principales escollos en las sucesivas olas, han salido reforzados. Los tratamientos a domicilio o la entrega directa de los medicamentos a los pacientes evitaron su desplazamiento a los hospitales, el colapso y, lo más importante, en algunos casos, son cambios que han llegado para quedarse.

Además, las farmacéuticas han descubierto como, en algunos casos, medicamentos indicados para dolencias minoritarias también eran útiles para tratar el coronavirus.

«Nos toca seguir superando barreras pero, en general, somos más fuertes». Marisol García, responsable del área de Enfermedades Raras de Sanofi Iberia, resume el sentir del sector ante la mayor crisis sanitaria jamás vivida.

La atención a los pacientes con enfermedades raras -en España, tres millones de personas (entre el 6 y el 8% de la población) que conviven con alguna de las más de 6.000 dolencias minoritarias que se estima que existen– en las sucesivas olas de una pandemia que parece tocar a su fin, ha sido todo un reto.

Así se puso de manifiesto en el evento organizado este lunes por EL PERIÓDICO DE ESPAÑA con motivo de la celebración del Día Mundial, una jornada reivindicativa en la que, un año más, los pacientes alzaron la voz para mejorar su atención sanitaria.

En este caso de la mano de Juan Carrión, presidente de FEDER, quien a modo de apertura, llamó la atención sobre la inequidad en el diagnóstico, tratamiento y atención sociosanitaria en estas patologías y reclamó un plan de acción internacional para el abordaje de las dolencias. Además, que se actualice la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, que data de 2014 y sigue paralizada.

FEDER ha puesto este año el acento en la equidad. La igualdad para tener acceso a las mismas oportunidades si naces con una enfermedad rara y que, el código postal, no condicione tu futuro.

Para garantizar, por ejemplo, el acceso a pruebas como las de cribado neonatal, que varían entre 7 y 40, según la comunidad autónoma donde se resida. En el caso de los medicamentos huérfanos, existen países como Alemania que comercializan prácticamente el 100% de los 129 autorizados por la EMA y otros, como España, donde solo son accesibles el 43%. España es, además, el único país europeo que no dispone de la especialidad de genética clínica.

La huella de la pandemia

La pandemia, cómo no, ha supuesto un antes y un después para los pacientes. A nivel asistencial, el parón, sobre todo en las primeras oleadas, fue absoluto. Hace ahora un año, la propia FEDER alertaba: el 90% de las familias con enfermedades poco frecuentes habían visto interrumpida su atención social y sanitaria.

En pruebas, terapias, diagnósticos… A medida que han ido pasando los meses -con un altísimo porcentaje de la población española vacunada- esa atención se ha ido poco a poco normalizando.

Así lo expuso Daniel de Vicente, presidente de la Asociación ASMD, formada por personas afectadas por una enfermedad rara -genética y degenerativa- del mismo nombre, tradicionalmente conocida como Niemann-Pick B. «Somos pocos pacientes y estamos desperdigados por la geografía española», describió Daniel quien tuvo que esperar hasta los 35 años, para poner nombre a su enfermedad.

Años de incertidumbre para sus padres, para él mismo y para su hermana menor, con la misma dolencia. Y un momento de «liberación» cuando supo lo que padecía. También de vértigo ante el abordaje de una enfermedad para la que no existe, por ahora, un tratamiento que los pacientes esperan con ansiedad.

A nivel global, De Vicente recuerda a ese porcentaje de un 90% de enfermos a los que, durante estos dos años, se les han suspendido tratamientos o pruebas. O han visto interrumpido su seguimiento.

A nivel particular, pensando en los enfermos a los que representa, considera que la pandemia también ha supuesto una oportunidad. El cambio a las consultas telefónicas para que los enfermos no corrieran riesgos de infectarse si pisaban el hospital o la posibilidad de entregar a los pacientes su medicación a domicilio gracias al trabajo de la farmacia hospitalaria, son aspectos que deberían llegar para quedarse. «Ayudó a desaturar la tensión en los centros sanitarios. En ese sentido, ha sido positivo», asegura De Vicente.

Tratamientos en casa

En la misma línea, el doctor Isidro Vitoria, director de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario La Fe de Valencia y coordinador de grupo de trabajo de Nutrición de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), ha visto la crisis sanitaria como una oportunidad de cambio. En los momentos más crudos de la pandemia, recuerda el especialista, lo primero que hicieron fue crear grupos de trabajo para enfocar cómo tratar a pacientes que padecen enfermedades que son multisistémicas y evitar que se contagiasen. Fueron «escrupulosos» en las visitas hospitalarias y editaron una guía a nivel nacional para su abordaje.

Pero, además, rememora el doctor, consiguieron que los pacientes, en muchos casos niños, recibieran en su domicilio los tratamiento enzimáticos que precisan en lugar de tener que desplazarse al hospital de día para recibir su medicación. «Hemos aprendido y hemos salido reforzados, sabiendo lo que teníamos que hacer», aseguró el especialista.

El reto de la industria farmacéutica

En el caso de la industria farmacéutica, tanto Marisol García, responsable del área de Enfermedades Raras de Sanofi Iberia, más de 40 años trabajando en el campo de las enfermedades raras, como Beatriz Perales Zamorano, responsable de Public Affairs, Comunicación y Market Access de la compañía Sobi, insistieron en el reto que supuso desarrollar tratamientos en un tiempo en el que 85% de los que se sacaban adelante tenía que ver con el covid-19.

Así, uno de los «motivos de orgullo» de Sobi ha sido que un tratamiento para la enfermedad de Still -una dolencia poco común que, en el caso de los adultos, causa fiebres altas, erupción cutánea y dolor articular- que ha resultado ser eficaz para pacientes con covid leve o moderado.Sanofi Iberia, por su parte, según explicó Marisol García, tiene «un gran historial y legado de vacunas» y el mayor hito en estos dos años ha sido, precisamente, el trabajo en desarrollar candidatas contra el coronavirus.

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El pasado martes, la farmacéutica francesa y la británica GSK anunciaban la intención de presentar los datos de sus ensayos de dosis de refuerzo y de eficacia de fase 3, como base para efectuar solicitudes reglamentarias de una vacuna frente al coronavirus.

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